Per affrontare la Leucodistrofia metacromatica, una malattia neurodegenerativa che nei casi più gravi può compromettere gravemente le capacità motorie, linguistiche e interattive dei bambini, è stata recentemente sviluppata una terapia genica dall’Istituto San Raffaele-Telethon. Tuttavia, un importante test neonatale, fondamentale per la diagnosi precoce, è attualmente adottato solo in Lombardia e Toscana.
Appello per l’adozione del test
I piccoli pazienti affetti da questa patologia hanno a disposizione unicamente trattamenti palliativi, il che rende cruciale l’appello della Fondazione Telethon per l’adozione del test anche nelle altre regioni italiane. Ilaria Villa, direttrice generale della Fondazione, ha sottolineato durante un evento tenutosi al Palazzo Lombardia di Milano che “nelle altre Regioni il test è disponibile ma non viene applicato. Questo porta molte famiglie a scoprire la diagnosi troppo tardi, superando la cosiddetta finestra terapeutica, quella fase cruciale per l’applicazione della terapia genica”. Villa ha espresso l’impegno della Fondazione per aumentare la sensibilità su questo tema.
Questioni economiche e organizzative
La questione non è solo di natura clinica, ma anche economica. Villa ha evidenziato che “il test è sostenibile dal punto di vista economico, quindi si tratta di un problema di organizzazione e volontà”. La Fondazione sta lavorando attivamente per sensibilizzare le istituzioni e, la prossima settimana, è previsto un incontro con la Regione Emilia-Romagna. Questo incontro è stato sollecitato in seguito al caso di Gioia, una bambina di tre anni alla quale è stata diagnosticata la leucodistrofia metacromatica troppo tardi, un episodio che ha suscitato l’attenzione dei genitori e della comunità.
Frustrazione per le disparità regionali
Il presidente della Fondazione Telethon, Luca di Montezemolo, ha espresso la sua frustrazione riguardo alla situazione. “Come cittadino e presidente della Fondazione, non posso accettare che ci siano disparità tra le Regioni. Non riesco a comprendere perché Lombardia e Toscana siano in grado di adottare il test mentre altre regioni non lo fanno”, ha dichiarato Montezemolo. Ha promesso di impegnarsi personalmente per risolvere questa situazione, sottolineando che è inaccettabile che in Italia sia così difficile implementare pratiche che potrebbero salvare vite.
Priorità della Fondazione Telethon
La questione della Leucodistrofia metacromatica e dell’accesso alle terapie è diventata una priorità per la Fondazione Telethon, che continua a lavorare per garantire a tutti i bambini affetti da questa malattia le stesse opportunità di diagnosi e trattamento.
