La Lega del Filo d’Oro ha reso pubblici dei dati significativi in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare, che si celebra il 28 febbraio. Nel 2024, il 41% degli utenti che si sono recati presso il centro diagnostico della fondazione ha presentato una malattia rara, un incremento del 10% rispetto al 2010. Tra queste patologie, la sindrome di Norrie, la sindrome di Usher, la sindrome di Goldenhar e le mutazioni dei geni SCN8A e ALG3 si collocano tra le principali cause di sordocecità e di pluridisabilità psicosensoriale.
“I dati relativi agli accessi al nostro Centro Diagnostico evidenziano come le malattie rare costituiscano una delle principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale“, ha dichiarato Patrizia Ceccarani, Segretario del Comitato Tecnico Scientifico ed Etico della Fondazione Lega del Filo d’Oro. Le condizioni legate a queste malattie sono complesse e pongono sfide considerevoli sia per i pazienti sia per le loro famiglie, che spesso si trovano a dover affrontare l’incertezza della diagnosi e la mancanza di cure efficaci. La Lega del Filo d’Oro adotta un approccio mirato, ponendo al centro la persona e i suoi bisogni, attraverso programmi educativo-riabilitativi personalizzati, per offrire la risposta più adeguata alle esigenze individuali.
Nella sede nazionale di Osimo, è attivo un Centro di Ricerca specializzato nell’area psicopedagogica e tecnologico-riabilitativa. Questo centro, su richiesta dei servizi riabilitativi e in risposta alle necessità degli utenti, si occupa di progettare, costruire e testare metodologie e strumenti di supporto per le persone affette da sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale. Grazie a questo lavoro, la Lega del Filo d’Oro contribuisce a migliorare la qualità della vita di chi vive queste condizioni.
In Europa, una malattia è considerata rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10.000 persone. Attualmente, si stima che le patologie rare conosciute siano tra le 6.000 e le 8.000, secondo i dati forniti dall’Istituto Superiore di Sanità. La maggior parte di queste malattie si manifesta nella prima infanzia, e si calcola che nel mondo ne soffrano circa 300 milioni di persone, con oltre 1 milione di casi registrati in Italia.
Negli ultimi anni, l’introduzione dello screening prenatale e neonatale ha consentito di diagnosticare un numero crescente di patologie dismorfiche, malformative e metaboliche. Questo progresso rappresenta un passo importante nella lotta contro le malattie rare, permettendo interventi tempestivi e una migliore gestione delle condizioni di salute. La Lega del Filo d’Oro continua a lavorare per sensibilizzare l’opinione pubblica e migliorare le risposte ai bisogni delle persone colpite da queste gravi malattie.