Favismo: sintomi e consigli utili

Favismo: sintomi e consigli utili

Il favismo è un difetto congenito di un enzima dei globuli rossi: ingerire fave o alcuni farmaci può causare anemia emolitica e ittero, alcuni consigli.

Il favismo è una condizione congenita – cioè rilevabile già dalla nascita – dell’enzima glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD), presente nei globuli rossi e indispensabile per la loro funzionalità. La malattia si trasmette dalla madre, portatrice sana della mutazione, al figlio. Davvero poco comune in Europa, il favismo è decisamente diffuso nei bantu in Africa, dove circa il 20% della popolazione è malata. In Italia la regione più colpita è la Sardegna.

Alcuni alimenti, ma anche alcune sostanze di origine vegetale o farmaci, agiscono naturalmente come inibitori dell’attività dell’enzima in questione. Ciò deprime ulteriormente l’attività dei globuli rossi, scatenando la loro distruzione e dunque una marcata anemia con ittero.

Una volta diagnosticato il disturbo, l’unica strategia è prevenirne la manifestazione evitando di ingerire alcuni alimenti e sostanze.

Sintomi e cause scatenanti del favismo

Medico e paziente
Woman doctor and patient in clinic via Shutterstock

Il favismo in genere si manifesta con una anomala, e talvolta improvvisa, reazione di grave malessere dopo aver ingerito:

  • fave;
  • piselli e altri legumi;
  • verbena, rimedio naturale piuttosto diffuso come ingrediente in diverse tisane;
  • farmaci come antibiotici sulfamidici, antinfiammatori derivati dell’acido salicilico, farmaci regolatori del ritmo del cuore a base di chinidina;
  • menadione, usato come precursore della vitamina per promuovere la sintesi dei fattori della coagulazione;
  • nitrofurantoina, un antibatterico della classe dei nitrofurani comunemente prescritto per la cura della cistite.

I sintomi più comuni sono:

  • febbre improvvisa, colorazione gialla della pelle e delle mucose a causa dell’ittero;
  • urina dal colore giallo acceso;
  • debolezza e aumentata frequenza del respiro;
  • aumento dei battiti del cuore.

Tutte questi segnali possono insorgere anche 12-48 ore dopo l’esposizione dall’agente scatenante. In ogni caso i sintomi sono davvero marcati e, soprattutto, l’intenso colorito giallo non passa affatto inosservato. L’approccio corretto è astenersi da qualunque iniziativa e chiamare il pronto soccorso.

Una delle prime domande che medici e paramedici del primo intervento potrebbero fare è, ovviamente, che cosa sia successo nelle ore immediatamente precedenti. Per tale motivo è essenziale sforzarsi di ricordare tutto quello che è stato somministrato sia come alimento, che come farmaco o rimedio naturale: non tutto ciò che viene dalla natura è per forza senza effetti collaterali, il favismo è uno dei casi in cui questo è più evidente.

La gravità dei sintomi elencati non deve far pensare a un’unica e gravissima tipologia di favismo: le mutazione del gene può essere di vario genere e, in effetti, ci sono pazienti che possono addirittura sopportare l’ingestione di piccole quantità di alimenti vietati. L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) ha individuato 5 categorie di mutazione del gene G6PD:

  1. deficienza enzimatica grave con l’attività enzimatica residua è inferiore al 5%;
  2. grave, ma con attività enzimatica superiore al 10%;
  3. lieve, con attività residua del 10-60%;
  4. attività enzimatica nella norma, quindi non associata a sintomi clinicamente rilevanti;
  5. attività enzimatica superiore alla norma e quindi asintomatica.

In genere i pazienti che manifestano i sintomi del favismo hanno una mutazione dell’enzima di classe 2 o 3.

Cosa fare in caso di favismo e gli alimenti da evitare

Tinta all'henné
Tinta all’henné via Pixabay

Trattandosi di una malattia congenita che si manifesta solo con l’assunzione di alimenti o altre sostanze non tollerate, l’unica cosa da fare è prevenire le crisi emolitiche. A tale scopo il Ministero della Salute ha redatto e mantiene aggiornato un elenco dei farmaci e delle sostanze da evitare: sarà il medico a procurarlo al paziente e si occuperà anche di istruirlo per quanto riguarda la dieta. Un utile supporto è dato dall’Associazione Italiana Favismo.

Gli alimenti da evitare:

  • fave, piselli e altri legumi;
  • alimenti e vino che contengono solfiti, indicati in etichetta con le sigle da E220 a E228.

Il paziente dovrà poi evitare anche le tinture ed i tatuaggi con l’hennè, nero o rosso egiziano.

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